10 апреля, 2019

17 апреля- Всемирный день гемофилии

Гемофилия – заболевание, обусловленное наследственным дефицитом фактора VII (гемофилия А), IX (гемофилия В).

Патологический ген при гемофилии А и В наследуется по рецессивному принципу сцепленному с Х-хромосомой. Около 30% гемофилии А и 10 % гемофилии В являются спорадическими формами, обусловленными не наследственной передачей, а мутацией гена.

Если мужчина больной гемофилией и здоровая женщина с двумя нормальными Х-хромосомами обзаведутся детьми, то все их дочери станут носительницами гемофилии потому, что они унаследуют одну аномальную Х-хромосому от отца и одну здоровую от матери; в то время как их сыновья, унаследовав здоровую У-хромосому от отца и Х-хромосому от матери, не приобретут болезни. Таким образом в этом случае сыновья будут со 100% вероятностью здоровы, а дочери со 100% вероятностью – носительницы гена гемофилии.

Женщины – носительницы гемофилии, как правило, не проявляют признаков кровоточивости, но могут производить на свет сыновей с гемофилией. Если женщины – носительницы гемофилии вступят в брак со здоровым мужчиной, то сыновья таких родителей имеют 50% риск родиться больными, а дочери – 50% риска быть носительницами гемофилии.

Первыми симптомами чаще всего являются кровотечения из мягких тканей, кровотечения в связи с инъекцией или хирургической операцией, может быть кровотечения из ротовой полости. Кровотечения в мышцы и суставы, столь характерные для гемофилии, вначале наблюдаются весьма редко. У новорожденных болезнь в большинстве случаев не проявляется, хотя моет быть тяжелые внутричерепные кровоизлияния.

Иногда у ребенка может быть скрытые кровотечения, которые проявляются в виде снижения гемоглобина. К сожалению, на ранние геморрагические симптомы не всегда обращают внимание родители, а медицинским работникам необходимо исключать ситуацию насильственного обращения с ребенком.

При тяжелой гемофилии после ничтожных травм или даже без видимых причин начинаются обильные и длительные кровотечения и кровоизлияния в ткани и мышцы с выраженным болевым синдромом, сдавлением нервных стволов и других жизненно важных органов. Даже небольшое хирургическое вмешательство, как экстракция зуба без соответствующих препаратов может привести к летальному исходу. Более опасны желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в брюшную полость и другие, жизненно важные органы. Кровоизлияния в мозг – самая частая причина смерти от гемофилии. Даже легкая травма головы может привести к тяжелому внутричерепному кровоизлиянию.

Самым характерным симптомом гемофилии является кровоизлияние в суставы, которое возникает, как правило, впервые, когда ребенок начинает ходить. Чаще всего страдают коленные, голеностопные и локтевые суставы, реже – плечевые и тазобедренные. Позвоночник и лучезапястные суставы поражаются очень редко. Острое кровоизлияние в суставы (гемартроз) обычно возникает без видимых травм. Возникает ограничение движения, суставы становятся распухшими, горячими и болезненными. При повторяющихся гемартрозах при отсутствии скорой и адекватной заместительной терапии развиваются стойкие изменения суставов – гемофилическая артропатия. Наряду с деформацией сустава происходит атрофия мышц бедра, голени, что усиливает нагрузку на сустав и способствует повторным кровотечениям.

У больных легкой формой гемофилии кровоизлияния в суставы обычно редки и слабо выражены, а серьезные кровотечения возникают при травмах или операциях.

 Лечение.

В современном мире основой лечения больных является применение концентрированных факторов свертывания крови. Основное внимание уделяется профилактическому лечению (ПЛ), которое представляет собой регулярное введение концентратов факторов свертывания крови с целью предотвращения кровотечений. Следует понимать, что ПЛ не восстанавливает разрушенные суставы, но снижает частоту кровотечений, что позволяет замедлить разрушение сустава и повысить качество жизни. В настоящее время ПЛ стало методом лечения людей с тяжелой формой гемофилии. Существует индивидуальный подход к подбору схем лечения с учетом таких факторов, как тип кровоточивости, физическая активность, образ жизни, оценка состояния суставов и т.д.

Родителям детей с гемофилией рекомендуется:

  • Овладение рекомендуемым комплексом лечебной физкультуры и самостоятельное проведение его больным детям.
  • Иметь дома антигемофильные препараты.
  • Профилактика травматизма.
  • Полноценное питание, богатое белком, витаминами и микроэлементами.
  • Создание в семье комфортной психологической обстановки, профилактика стрессовых ситуаций, посещение психолога и регулярное проведение всех лечебных назначений в период реабилитации.
  • Психологическая и социальная адаптация, профориентация.
  • Санация очагов хронической инфекции, регулярное посещение стоматолога и оториноларинголога.
  • В случае необходимости хирургических вмешательств важно информировать врача о существующем заболевании, т.к. любые операции требуют предварительной подготовки гемостатическими препаратами.
  • Внутримышечные профилактические прививки проводят на фоне заместительной терапии.
  • Генетическое консультирование, планирование семьи и рождения ребенка, внутриутробное исследование ДНК на предмет пола ребенка (в семьях с отягощенным анамнезом по гемофилии мальчики имеют 50% риска родиться больными).

Врач-гематолог филиала «Детская поликлиника»

А.Л. Алексейчук