5 апреля, 2021

17 апреля- Всемирный день гемофилии

Гемофилия: что о ней нужно знать?

17 апреля отмечается «Всемирный день гемофилии» — день, который отмечается во всем мире ежегодно. Это день знаний о тяжелом наследственном заболевании, которое проявляется в нарушении механизмов свертывания крови, что приводит к сильному кровотечению.

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Гемофилией болеют почти исключительно мужчины, а передается она по женской линии, через X-хромосому с поврежденным геном. Интересно знать, что примерно треть случае заболевания – это спонтанная мутация: это значит, что болезнь возникает в семье впервые – из-за “поломки”  гена.

 

Симптомы гемофилии, на которые должны обратить внимание родители:

  • Длительные кровотечения ( например, после того, как ребенок слегка поранился или у него взяли кровь на анализ)
  • Синяки образуются даже при отсутствии травмы.

 

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Сегодня гемофилию лечат заместительной терапией с помощью концентратов соответствующих факторов свертывания крови.  При условии лекарственной терапии дети и взрослые с гемофилией могут вести обычный образ жизни. Чрезвычайно важно является также предотвращение травматических эпизодов для поддержания хорошего качества жизни пациента.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Мы живем  в то время, когда гемофилия поддается контролю и с ней можно справляться. Современная медицина позволяет сохранять высокое качество жизни при этом заболевании.

 

Заведующий отделением профилактики

УЗ «ПЦП» филиал «ГП№1»                            Пашковец А.В.