Гемофилия — это одно из серьезнейших генетических заболеваний, которое вызвано врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. На сегодняшний день, благодаря появившимся в последнее время инновационным методам терапии, с данным заболеванием можно вести полноценную жизнь.Это наследственное заболевание. Носителями гена гемофилии являются женщины, у которых, как правило, признаков гемофилии нет.
У новорожденных детей признаками гемофилии может служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте, гемофилия дебютирует редко, в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.
Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.
Лечение гемофилии
Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения. Лечение включает в себя, лечение кровотечений, если они возникают.
Профилактика гемофилии
С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика. Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертывания крови по требованию.
Профилактика гемофилии включает в себя проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.
Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.
УЗ «Пинская детская больница»
филиал «Специализированный дом ребенка» Н.Л.Якубчик
