Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Характерным проявлением гемофилии является склонность к кровотечениям. Интенсивность кровотечений зависит от степени тяжести гемофилии. При тяжелей форме после незначительных травм или даже без видимых причин начинаются обильные, длительные кровотечения и кровоизлияния в ткани, полость суставов, мышцы, сопровождающиеся болью, сдавлением нервных стволов и других жизненно важных органов.

Наиболее часто случаются кровотечения в крупные суставы (коленные, голеностопные, тазобедренные, плечевые, локтевые). Кровотечения в сустав называются гемартрозами. Кровоизлияния в мышцы встречаются в 10-20% случаев, около 1% составляют кровоизлияния в центральную нервную систему, которые представляют наибольшую угрозу для жизни пациентов. Больные с гемофилией средней и легкой степени тяжести могут не иметь кровотечений до тех пор, пока не получат травму или не перенесут хирургическую операцию.

Больные гемофилией могут испытывать болевые ощущения как острого (в случае кровотечения в сустав) так и постоянного (при развитии артропатии) характера. Для купирования боли при кровоизлиянии необходимо как можно раньше ввести препарат фактора свертывания крови в достаточной дозе. Уменьшению интенсивности боли способствует обездвиживание пораженной конечности, применение пакетов со льдом, обезболивание. Адекватная оценка причины боли является основой для правильного лечения.

Основной метод лечения – заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты XIII и IX факторов свертывания крови плазматические и рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня XIII или  IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции  суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А, возможно применение десмопресссина.

С целью профилактимки рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

 

Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Но больным назначается консервативная терапия, целью которой является повышение в организме факторов свертывания крови для предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.

 

 

 

 

 

 

 

УЗ «ПДБ» филиал «Дом ребенка»                                                Н.Л.Якубчик